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génétique" La dégénérescence lobaire frontotemporale, sa clinique et sa neuropathologie A. Introduction La dégénérescence lobaire frontotemporale (DLFT) conduit à une démence frontotemporale (DFT), parfois associée à un parkinsonisme ou à une maladie des neurones moteurs (DFT-MNM). La DFT est la deuxième cause de démences débutant avant 65 ans (10 - 20 % des cas) et elle est souvent héréditaire (20 - 40 % des cas) (1). A ce jour on a identifié des mutations de cinq gènes associées à une DLFT.
Comportements impulsifs, agressivité et oxyde nitrique A.L'impulsivité et les comportements impulsifs : une définition complexe pour un phénomène transnosographique Sous l'influence de la psychiatrie nord-américaine, la recherche sur l'impulsivité a subi un essor considérable depuis les années 70 : devant l'augmentation de la violence où l'impulsivité joue un rôle important, les chercheurs de diverses disciplines se sont intéressés à ce concept d'un point de vue socio-psychologique. Mais le deuxième niveau d'exploration, d'ordre biologique, est plus récent. Il intéresse plus spécifiquement le champ de la psychiatrie clinique et de la neurobiologie des comportements, car dans cette optique la notion d'impulsivité, supposée être liée à des phénomènes de dysrégulation, occupe une place importante dans l'origine de certains troubles du comportement et pathologies psychiatriques.
Création du réseau social et usage de substances psychoactives La causalité dans l'interaction gène-environnement est complexe à étudier, surtout lorsqu'il s'agit des comportements. Dès que l'on aborde ce domaine, le débat peut rapidement sortir du cadre scientifique et faire évoquer le risque de récupération politique (tout en sachant que la variabilité des comportements humains est une nécessité adaptative et ne remet pas en cause la valeur de l'égalité sociale).
Le test génétique avant le gène "Le premier test de diagnostic de l'autisme va être lancé", titrait en caractères gras le quotidien Le Monde en juillet 2005 (1). Quel peut bien être l'auteur d'une telle prouesse, s'interrogeait perplexe le lecteur intéressé par la question ? Une fois n'est pas coutume, une société française de biotechnologie, affiliée au Génopole d'Evry. Sous quelle forme ce test allait-il être lancé ? Sous la forme d'un home-test, soit d'un kit en vente libre, sans prescription médicale particulière...
Les protéines de l'inflammation HSP-70 : un nouveau marqueur de réponse au traitement antidépresseur ? Pouvoir prédire la réponse thérapeutique reste un objectif fondamental pour tout médecin. En psychiatrie cet aspect est longtemps resté l'objet de considérations intuitives s'accompagnant d'un taux d'incertitude élevé. La pharmacogénétique de la dépression permettrait de prédire en partie la réponse à un traitement antidépresseur, mais si de nombreux gènes ont été étudiés, les résultats sont très variables et parfois contradictoires. La Head-Shock-protein 70 (HSP70) (1) intéresse les chercheurs du fait de son implication dans de nombreux mécanismes physiologiques, mais surtout parce qu'elle possède une fonction neuroprotectrice au sein du système nerveux central lorsque celui-ci est lésé.
CADASIL A. Introduction L'acronyme CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) a été proposé en 1993 par Tournier-Lasserve et Bousser pour désigner une affection héréditaire autosomique dominante touchant les petites artères cérébrales, responsable d'infarctus sous-corticaux et d'une atteinte de la substance blanche (leucoencéphalopathie). La maladie est due à des mutations d'un gène, localisé sur le chromosome 19 (1), identifié plus tard comme étant NOTCH 3 (2).
Une protection enzymatique naturelle contre la dépendance tabagique ? La nicotine est le principal composé du tabac qui induit et maintient une dépendance tabagique (voir "brève" précédente). Elle est en grande partie (de 60 à 80 %) métabolisée en cotinine par une enzyme, le CYP2AG, dont le polymorphisme génétique est clairement établi. On a en effet identifié trois allèles de cette enzyme : l'allèle sauvage et deux allèles "nuls" ou "inactifs". L'étude récente de Pianezza et coll. (1998) (1)montre que les individus qui possèdent (au moins) un allèle inactif de l'enzyme sont en fait relativement protégés contre la dépendance tabagique.
Polymorphisme du gène du transporteur de la sérotonine : association possible avec le comportement suicidaire Le gène codant pour le transporteur de la sérotonine présente chez l'homme un polymorphisme caractérisé par l'insertion ou la délétion de 44 paires de bases dans sa région promotrice : il existe ainsi un allèle "court" et un allèle "long" du gène du transporteur de l'amine, l'allèle "long" étant beaucoup plus actif sur le plan transcriptionnel. De nombreuses études ont tenté d'associer l'un ou l'autre de ces allèles à certains traits de personnalité ainsi qu'à diverses maladies psychiatriques, comme les troubles (uni- ou bipolaires) de l'humeur, la dépression saisonnière, l'anxiété ou bien encore l'alcoolisme, mais les résultats étaient jusqu'alors controversés, probablement en raison de l'hétérogénéité des populations considérées (voir 1-8).
Compte-rendu de Congrès : Société Française des Neurosciences Toulouse 29 - 31 mai 2001 Le dernier congrès de la Société Française des Neurosciences, qui s'est tenu à Toulouse du 29 au 31 mai, comportait plusieurs sessions pouvant enrichir une réflexion psychiatrique. Nous en rapportons ici quelques-unes concernant la génétique des troubles psychiatriques et le stress. (D'autres questions abordées à ce congrès seront traitées dans le prochain numéro de cette revue). 1. La conférence plénière d'introduction de René Hen portait sur les modèles génétiques d'anxiété et de dépression. Comme nombre de ses collègues, René Hen utilise comme modèle d'étude des souris mutantes transgéniques (souris "knock-out"), invalidées pour un gène précis.
Compte-rendu de Congrès : Société Française des Neurosciences Toulouse 29 - 31 mai 2001 (suite) Le congrès de la Société Française des Neurosciences, qui s'est tenu à Toulouse du 29 au 31 mai, comportait une session portant sur les polymorphismes de gènes et le comportement : aspects fondamentaux et cliniques. Sur la base des études d'enfants adoptés ou des études de jumeaux, qui ont largement démontré le rôle des facteurs génétiques dans l'étiologie de certains troubles psychiatriques, de nombreuses études se consacrent en effet depuis plusieurs années à la mise en évidence chez l'homme d'une éventuelle association positive entre certains troubles psychiatriques, ou certains traits comportementaux/symptômes cliniques (phénotype), et un (ou plusieurs) gène(s) candidat(s), caractérisé(s) dans de nombreux cas par l'existence de
Importance du stress dans la dépression : rôle du transporteur de sérotonine On connaît l'importance du rôle joué par les événements "stressants" de la vie (échecs, pertes d'ordre socio-économique, familial...) dans l'apparition et le déroulement de la dépression. Tous les individus ayant subi de tels événements ne présentent pas pour autant des symptômes dépressifs. Cette variabilité individuelle dans la vulnérabilité face au "stress" (au sens large du terme) et à ses effets dépressiogènes a des origines probablement (en partie) génétiques, comme en témoignent les nombreuses études réalisées dans le domaine (pour revue : 1).
Recapture de sérotonine, troubles émotionnels et affectifs, et grossesse Une revue (1) et un article (2) récents permettent de faire le point sur les conséquences, chez la souris, d'une défaillance congénitale de la recapture de sérotonine dans les terminaisons présynaptiques, défaillance induite par une mutation expérimentale du gène codant pour le transporteur qui assure cette recapture (le 5HTT).
Polymorphisme du gène du transporteur de la sérotonine : association avec le comportement suicidaire dans certains troubles psychiatriques Nous avions déjà évoqué dans le n° 12 de NPTD une association possible entre le polymorphisme du gène du transporteur de la sérotonine et le comportement suicidaire. Deux études venaient de mettre en évidence une association entre l'allèle "court" du transporteur et un comportement suicidaire, en particulier, lorsque celui-ci est violent (i.e fait appel à des moyens violents tels que l'utilisation d'armes à feu, la pendaison, etc.) (1,2).
Le blocage précoce du transporteur de la sérotonine altère le comportement émotionnel Nous avons déjà abordé le rôle clé joué par le polymorphisme du gène codant pour le transporteur de la sérotonine (5-HTT) dans le stress et la dépression. En effet, face aux événements "stressants" de la vie et à la dépression qui peut en découler, nous ne sommes pas tous égaux selon notre génotype : la présence de l'allèle court du 5-HTT, qui réduit l'expression du transporteur et entraîne par conséquent une recapture moindre de 5-HT et un déficit (relatif) de la transmission 5-HT, augmente le risque de survenue d'épisodes dépressifs après un (ou plusieurs) stress (pour détails voir NPTD n°21 page 30).
Polymorphisme du gène du BDNF : implications possible dans l'anxiété On connaît l'importance du rôle joué par les événements "stressants" de la vie dans l'apparition et le déroulement des troubles anxieux et/ou dépressifs, les individus ayant subi de tels événements ne présentant pas pour autant ces symptômes. Nous avons évoqué à plusieurs reprises dans Neuropsychiatrie : Tendance et Débats l'importance du polymorphisme de certains gènes - en particulier le gène du transporteur de la sérotonine - dans cette variabilité individuelle et dans la vulnérabilité face au "stress" (au sens large du terme) qui en découle et à ses effets anxiogènes et/ou dépressiogènes. Il est un gène dont le polymorphisme, découvert relativement récemment, n'a pas encore été évoqué : il s'agit du gène codant pour le brain derived neurotrophic factor (BDNF), dont le rôle dans la survie et la différenciation neuronale ainsi que dans la plasticité synaptique n'est plus à établir, mais qui pourrait également intervenir dans la physiopathologie de la dépression (pour revues : voir NPTD n°20 et 21 et page 53 de ce même numéro).
Le problème des schizophrénies aujourd'hui : pour une autre approche (1ère partie) Qu'est-ce que la schizophrénie ? Les traités de psychiatrie, la plupart des psychiatres répondent avec autorité à une telle question. La schizophrénie, aujourd'hui, c'est quelque chose de connu, de très étudié, sinon d'entièrement élucidé. Une affection qu'on estime fréquente, qui toucherait six cent mille personnes en France. Qu'est-ce que vit, qu'est-ce qu'éprouve un sujet qui souffre d'une telle affection ?
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Neuropsychiatrie : Tendances et Débats |
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